Comment écrire une notation d'un caryotype

Un caryotype est la représentation des chromosomes de n'importe quel type de cellule . Pour les humains, l'information de leurs chromosomes fournissent est essentielle à l'apprentissage sur le génome et le diagnostic des maladies génétiques . Les nouveaux époux sont encouragés à se caryotype pour voir si leurs enfants peuvent être à un risque plus élevé d'hériter de maladies génétiques . Les résultats de caryotypes sont écrites dans une notation spéciale qui , si elle peut paraître déroutant au premier abord, est en fait facile à apprendre et à comprendre. Instructions
Le 1

Compter le nombre de paires de chromosomes dans le caryotype , sauf les chromosomes sexuels , les deux derniers dans l'ensemble . Notez ce numéro . Dans un humain normal , le nombre sera 46
2

Déterminer les chromosomes sexuels , si elles sont « XX » ou « XY ». Si elles sont " XX ", le sujet est une femme; « XY », le sujet est un mâle . Ecrire cette combinaison à côté du numéro après une virgule . Chez une femme normale , cela ressemblera ce " 46 , XX . "
3

Notez les irrégularités dans le caryotype . Si le caryotype a un chromosome 21 supplémentaire , écrire " 47 , XX , 21 , trisomie - 21 ", indiquant le sujet est une femme avec 47 chromosomes et le chromosome supplémentaire est à la 21e paire . Avoir trois chromosomes d'une paire est appelée « trisomie ». Si il ya un chromosome sexuel supplémentaire , écrire 47 , puis les chromosomes sexuels; par exemple, « 47 , XXX . "