chromosomiques conduisent à une altération visuelle des chromosomes . La plupart des anomalies se répartissent en deux catégories : nombre et de structure . Bien que des anomalies numériques comprennent le gain ou la perte de chromosomes complets , des anomalies structurelles entraînent une erreur chromosomique réparation pendant la fragmentation de l' ADN .
Fautive du chromosome
développement de l'embryon dépend de l'intégrité du sperme. Spermatozoïdes ne possèdent pas la capacité de dommages auto-réparation . Le brin d'une cellule de matériel génétique doit percer dans la séquence appropriée . Répare les dommages de fragmentation de l'ADN lors de ce processus . Anomalies structurelles sont le résultat de la réparation inadéquate des cassures chromosomiques .
Recombinaison mauvaise
fragmentation de l'ADN nécessite souvent le démontage du chromosome . Fragment anomalies qui se produisent lors de la recombinaison résultent en combinaison irrégulière et échec de la connexion au fragment approprié . Les chromosomes se cassent en deux pour révéler un modèle spécifique. Seuls les moitiés appropriées du chromosome peuvent réussir à se reconnecter. Les fragments doivent être jointes à leur extrémité cassée ou plafonnés par un télomère , un segment d'ADN qui se dépose sur l'extrémité des chromosomes .
Conséquences
erreurs dans la taille des fragments d'ADN peut avoir des effets mineurs sur le développement de l'embryon. Avoir un nombre incorrect de chromosomes , cependant, a des conséquences graves et mortelles . La présence de centaines de milliers d'anomalies mineures peut causer des malformations congénitales . Un changement dans le nombre de chromosomes affecte le développement et la fonction des systèmes de l'organisme .